Resultado da Busca
Disease definition. A rare genetic, syndromic glomerular disorder characterized by the association of progressive glomerular nephropathy and 46,XY complete gonadal dysgenesis with a high risk of developing gonadoblastoma. ORPHA:347. Classification level: Disorder. Prevalence: <1 / 1 000 000. Inheritance: Autosomal dominant.
25 de dez. de 2018 · Síndrome de Fraser, como afirmado, é uma condição genética rara na qual existe uma rede visível de dedos das mãos e pés. Há também disfunção renal, malformações genitais e, em alguns casos, fusão total das pálpebras, uma condição denominada criptoftalmia, que pode resultar em cegueira.
Síndrome de Frasier é uma síndrome genética (alteração do cromossomo WT1) que causa pseudohermafrodirismo masculino (genitália com aspecto feminino, mas genética masculina), síndrome… Quais profissionais tratam Síndrome de frasier?
21 de jul. de 2021 · Frasier syndrome is a rare disease that affects the kidneys and genitalia. Patients who have Frasier syndrome develop nephrotic syndrome (NS) featuring focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) that is resistant to steroid treatment in early childhood.
- Yung-Chieh Huang, Ming-Chin Tsai, Chi-Ren Tsai, Lin-Shien Fu
- 10.3390/children8080617
- 2021
- Children (Basel). 2021 Aug; 8(8): 617.
Frasier syndrome is a condition that affects the kidneys and genitalia. Frasier syndrome is characterized by kidney disease that begins in early childhood. Affected individuals have a condition called focal segmental glomerulosclerosis, in which scar tissue forms in some glomeruli, which are the tiny blood vessels in the kidneys that filter ...
A síndrome de Fraser é uma rara desordem cromossômica autossômica recessiva, descrita pela primeira vez em 1962 (Fraser), cuja característica clínica mais consistente é a criptoftalmia, entre outras manifestaçöes oftálmicas, associada a várias anomalias crânio -facias e sistêmicas, incluindo malformaçöes de ouvido ( pavilhäo auricular, conduto a...
Síndrome de Frasier. Aportaciones. Definición de la enfermedad. Es un trastorno glomerular sindrómico poco frecuente y de origen genético caracterizado por la asociación de nefropatía glomerular progresiva y disgenesia gonadal completa 46,XY con un riesgo elevado de desarrollar gonadoblastoma.
