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27 de jan. de 2021 · Saiba o que é a síndrome de Usher, uma doença genética que afeta a visão e a audição simultaneamente. Conheça os tipos, os sintomas, os exames e as opções de tratamento para essa condição hereditária.
Síndrome do Usher. A comunicação com o tato facilita a vida dos portadores da doença, que afeta a audição e a visão. De origem genética, a síndrome tem graus variáveis se associando a surdez, presente já no nascimento, com a perda gradual da visão, que se inicia na infância ou na adolescência.
Saiba o que é a síndrome de Usher, uma doença hereditária que afeta a audição e a visão. Conheça as formas, os genes, os testes genéticos e as possíveis terapias para essa condição degenerativa da retina.
Saiba o que é a síndrome de Usher, um conjunto de doenças genéticas que afetam a audição e a visão. Conheça os tipos, as características, o diagnóstico e as opções de tratamento dessa patologia.
A síndrome de Usher se caracteriza pela associação de retinose pigmentar (RP) e surdez congênita, parcial ou total ( ¹). É uma doença autossômica, herdada recessivamente (2). As primeiras publicações, descrevendo a associação de RP e surdez, foram feitas por Von Graefe em 1858 e Liebreich em 1861 (3).
- Josilene de Carvalho Soares Liarth, Ednaldo Atem Gonçalves, João Orlando Ribeiro Gonçalves, Daniela ...
- 2002
8 de fev. de 2024 · A síndrome de Usher é uma doença genética que ocorre quando existem mutações (defeitos) em genes que são importantes para a função de ambos os fotorreceptores na retina e nas células ciliadas da cóclea ou do ouvido interno.
O objetivo deste estudo é descrever e analisar as manifestações clínicas da síndrome de Usher e compará-las à literatura atual. Para tal, descrevemos um caso clínico de uma paciente de 33 anos, que é portadora do tipo II da síndrome.
