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18 de jun. de 2024 · Vários testes clínicos estão sendo desenvolvidos para a Doença de Stargardt (gene ABCA4), Síndrome de Usher (gene Usher 2A), Retinose Pigmentar ligada ao X (gene RPGR), Amaurose Congênita de Leber (gene CEP290) e assim reforçamos a importância da genotipagem, que é o exame genético que confirma o diagnóstico e identifica a ...
8 de jun. de 2024 · El síndrome de Usher es una enfermedad genética que afecta tanto la audición como la visión, siendo una de las principales causas de sordoceguera congénita o adquirida. Descrito por primera vez en 1858 por el médico Charles Usher, se caracteriza por la combinación única de progresiva de la retina.
4 de jun. de 2024 · O transtorno explosivo intermitente (TEI) é uma explosão de raiva descabida e não premeditada diante de uma situação corriqueira, seguida por vergonha ou culpa, que se repete frequentemente ou de modo a afetar as relações familiares e sociais. A condição atinge até 3% da população.
12 de jun. de 2024 · A paralisia facial causada pelo vírus herpes zoster é chamada de síndrome de Ramsay Hunt; costuma apresentar dor e vesículas na face. Entre os principais fatores de risco para a paralisia de Bell estão a gravidez no 3º trimestre e diabetes mellitus. Sintomas.
6 de jun. de 2024 · A síndrome mielodisplásica, também chamada de mielodisplasia ou SMD, é um grupo de distúrbios do sangue caracterizado pela incapacidade das células-tronco da medula óssea de se desenvolverem em células sanguíneas maduras e funcionais.
6 de jun. de 2024 · A síndrome mão-pé-boca (SMPB), também chamada de doença mão-pé-boca (DMPB), é uma infecção viral contagiosa muito comum em crianças, caracterizada por pequenas feridas na cavidade oral e erupções nas mãos e nos pés. A síndrome mão-pé-boca é provocada habitualmente, mas não somente, pelo Coxsackievirus A16.
5 de jun. de 2024 · Síndrome de Usher: condição genética que causa perda auditiva e distúrbios visuais devido à retinite pigmentosa. Catarata Congênita: cataratas que estão presentes no nascimento ou se desenvolvem na infância podem ser hereditárias.
