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A porfiria é uma doença rara que surge devido a um defeito na produção da hemoglobina, causando sintomas como tontura, fraqueza muscular, náuseas ou dor e queimação na pele, dependendo do tipo que porfiria, como cutânea, aguda ou hepática crônica. Entenda o que é porfiria, sintomas,...
Há 5 dias · A condição possui oito causas diferentes e pode se manifestar em qualquer idade. Entenda como é feito o diagnóstico de porfiria. Artigo revisado e validado por nossos médicos especialistas.
A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Existem dois tipos de porfirias. A primeira diz respeito à genética hereditária e a segunda divide as porfirias em cutânea e aguda, com sintomas e sinais específicos.
27 de mar. de 2018 · Existe um tipo de porfiria que não é transmitida pelos pais. A porfiria cutânea tardia, em 25% dos casos, é causada por um gene dominante. Porém, existe o tipo esporádico, que não possui correlação genética conhecida, ou seja, não é transmitida pelos pais, mas causada por uma mutação aleatória.
As porfirias agudas causam crises intermitentes de dor abdominal e sintomas neurológicos; alguns tipos também têm manifestações cutâneas que são desencadeadas pela exposição ao sol. As crises têm muitos gatilhos, incluindo hormônios, fármacos, dietas de baixa caloria e pobres em carboidratos e ingestão de álcool.
A síntese do heme requer 8 enzimas (ver tabela Substratos e enzimas da via biossintética do heme). Essas enzimas produzem e transformam espécies moleculares chamadas porfirinogênios ou porfirinas (e seus precursores); o acúmulo dessas substâncias causa as manifestações clínicas das porfirias.
Leia o aviso médico. Porfiria é um grupo de doenças do fígado em que se acumulam no corpo substâncias denominadas porfirinas, que afetam a pele ou o sistema nervoso. [ 1]