Resultado da Busca
Sendo a síndrome de Usher a mais freqüente síndrome RP (3), achamos que é responsabilidade do oftalmologista investigar a história da acuidade auditiva em todo paciente com RP e encaminhá-lo ao otorrinolaringologista, quando necessário, bem como buscar a doença nos demais membros desta família.
A Síndrome de Usher é uma doença hereditária caracterizada por perda auditiva e dificuldade visual progressiva devido à Retinose Pigmentar. A perda auditiva ocorre por um defeito nas células sensitivas cocleares, responsáveis pela transmissão do som até o cérebro, e pode variar de leve a profunda. O equilíbrio também pode ser acometido.
Síndrome de Usher. A síndrome de Usher é uma doença genética que causa surdez e cegueira. É basicamente uma retinite pigmentosa de carácter progressivo combinada com deficiências auditivas graves de natureza congénita. É normalmente uma doença autossómica recessiva, afectando uma em cada cem mil pessoas.
É importante ressaltar que a Síndrome de Usher é dividida em vários tipos (I, II e III) com base na gravidade dos sintomas auditivos e visuais As pessoas afetadas pelo Tipo I geralmente têm perda auditiva profunda desde o nascimento, enquanto o Tipo II apresenta perda auditiva moderada a grave.
A síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva 2, caracterizada por retinose pigmentar (RP) e hipoacusia sensorioneural bilateral 4. As primeiras publicações, descrevendo a associação de RP e surdez, foram feitas por Von Graefe e Liebreich 3. Tem uma incidência de 3 a 4,4 em 100 mil indivíduos na população geral.
8 de fev. de 2024 · A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser ou Agenesia Mülleriana é uma doença que altera o funcionamento normal do útero e da vagina. Não é muito frequente, mas faz com que o útero se apresente pouco desenvolvido ou mesmo inexistente. Em alguns casos, também pode afetar as trompas de Falópio. As bebês do sexo feminino que nascem ...
O teste genético é possível com análise de ligação preliminar seguida de diagnóstico molecular por sequenciação dos genes candidatos. Diagnóstico diferencial O diagnóstico diferencial inclui síndromes óculo-acústicos associados a mutações no DNA mitocondrial (MIDD, síndrome de Kearns-Sayre), e mais raramente, doença Refsum e formas moderadas do síndrome de Alström (ver ...
