Resultado da Busca
A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma doença rara que geralmente é genética. Ocorre quando seu corpo não produz mielina suficiente, a cobertura protetora dos nervos. Como resultado, as pessoas com esta condição apresentam sintomas neurológicos. Eles podem ter problemas para equilibrar ou controlar seus movimentos.
A Pelizaeus-Merzbacher chamada de PMD (na sigla em inglês), é uma doença degenerativa rara e é caracterizada pela falta da substância mielina no sistema nervoso.A mielina é uma substância que tem como função no organismo estimular os impulsos nervosos.
- Episódio Depressivo Maior
- Episódio Hipomaníaco
- Episódio Maníaco
Dentro do episódio depressivo maior, que tem uma duração de ao menos duas semanas, podemos encontrar os seguintes sintomas: 1. Experimentação de estado de humor deprimido. 2. Ausência de prazer e/ou interesse em todas ou quase todas as atividades. 3. Aumento ou diminuição do peso corporal e/ou perda de apetite. 4. Insônia ou hipersonia. 5. Agitação...
Durante o episódio hipomaníaco encontramos um estado de humor anormalmente alto, expansivo ou irritadiço. Entre os sintomas necessários para o diagnóstico na classificação DSM-5 encontramos: 1. Aumento de autoestima ou sentimento de grandeza. 2. Diminuição da necessidade de dormir. 3. Fica mais falante do que o normal. 4. Apresenta fuga de ideias o...
Os sintomas que podemos encontrar no episódio maníaco são iguais aos que encontramos no episódio hipomaníaco, mesmo que neste caso a gravidade de tais sintomas é tão grande que causam deterioramento em diversas áreas da vida do paciente, como a social ou a profissional. Por outro lado, se surgem características psicóticas, por definição o episódio ...
Definição da doença. A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma leucodistrofia ligada ao X, caracterizada por atraso no desenvolvimento, nistagmo, hipotonia, espasticidade e atraso mental variável. É classificada em três sub-formas com base na idade de início e gravidade: PMD neonatal, de transição e clássica (ver estes termos). ORPHA:702.
A Pelizaeus-Merzbacher chamada de PMD (na sigla em inglês), é uma doença degenerativa rara e é caracterizada pela falta da substância mielina no sistema nervoso. A mielina é uma substância que tem como função no organismo estimular os impulsos nervosos. Sua transmissão é genética, e quem possui a Pelizaeus-Merzbacher (PMD) tem ...
3 de set. de 2000 · Doença de Pelizaeus-Merzbacher, ou PMD, é uma doença genética que afeta o sistema nervoso central e periférico. PMD é parte de um grupo de doenças genéticas chamado Leukodystrophies. As leucodistrofias são caracterizadas como doenças que causam a deterioração da mielina (por vezes referida como matéria branca) no cérebro.
A PMD é causada por mutações ou alterações de dosagem do gene PLP1 (em Xq22), que causam hipomielinização do sistema nervoso central. O PLP1 codifica a proteína proteolípida (PLP), a proteína mais abundante da bainha de mielina no sistema nervoso central, e a sua isoforma derivada de splicing alternativo (DM20).
