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A talassemia alfa resulta da redução da produção das cadeias polipeptídicas alfa decorrente da deleção de um ou mais genes alfa. As pessoas normalmente têm quatro genes alfa (dois em cada par de cromossomos) porque o gene alfa é duplicado.
- Talassemias
As talassemias são um grupo de doenças hereditárias...
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O que é talassemia alfa? A produção da globina alfa depende de 4 genes alfa funcionantes que estão nos cromossomos 16, sendo dois genes em cada cromossomo. Pessoas com alfa talassemia apresentam mutações no cromossomo 16 e são classificadas conforme o número de genes alfa mutados.
Há 1 dia · Caracterizada como uma doença de origem genética, a Talassemia na forma grave pode apresentar sintomas nos primeiros anos de vida. Conheça as causas. Artigo revisado e validado por nossos médicos especialistas.
- Assistente Editorial
- Principais Sintomas
- Como confirmar O Diagnóstico
- Causa Da Talassemia
- Tipos de Talassemia
- Como É Feito O Tratamento
- Possíveis Complicações
Os principais sintomas de talassemia são: 1. Palidez; 2. Fadiga; 3. Irritabilidade; 4. Sistema imune fraco e vulnerabilidade à infecções; 5. Atraso no crescimento; 6. Respiração curta ou ofegante; 7. Falta de apetite. Além disso, com passar do tempo a doença também pode causar problemas no baço, no fígado, no coração e nos ossos, além de icterícia,...
O diagnóstico da talassemia é feito por meio de exames de sangue, como o hemograma, além da eletroforese de hemoglobina, que tem como objetivo avaliar o tipo de hemoglobina circulante no sangue. Entenda como é feita e o que significa o resultado da eletroforese de hemoglobina. Podem também ser realizados testes genéticos para avaliar os genes respo...
A talassemia é uma doença causada por alterações genéticas que interferem na formação das cadeias de globina, que são estruturas que formam a hemoglobina e estão ligadas ao ferro, promovendo a captação de oxigênio. As cadeias de globina podem ser alfa, beta, gama, delta, épsilon e zeta, sofrendo alterações ao longo do desenvolvimento da pessoa. Apó...
A talassemia pode ser classificada em alguns tipos principais de acordo com a cadeia globina que foi afetada, podendo haver diminuição ou ausência das cadeias alfa ou beta.
O tratamento da talassemia deve ser orientado por um médico e normalmente varia de acordo com a gravidade da doença. Nos casos mais leves de talassemia, em que a pessoa não apresenta sinais ou sintomas da doença, pode ser apenas recomendado o acompanhamento regular com o médico. No entanto, é comum que o médico indique o uso de suplementos de ácido...
As complicações da talassemia surgem apenas nas formas intermediária e grave da doença, especialmente quando não é tratada adequadamente. Na forma intermediária da doenças, as complicações podem ser: 1. Deformidades nos ossos e dentes; 2. Osteoporose; 3. Pedras na vesícula; 4. Úlceras nas pernas, devido à falta de oxigênio nas extremidades do corpo...
As talassemias são um grupo de doenças hereditárias resultantes de um desequilíbrio na produção de uma das quatro cadeias de aminoácidos que compõem a hemoglobina (a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta o oxigênio). Os sintomas dependem do tipo de talassemia.
A alfa-talassemia (α-talassemia) é uma forma de talassemia que envolve os genes HBA1 [5] e HBA2. [6] As talassemias são um grupo de doenças hereditárias do sangue que resultam na produção prejudicada de hemoglobina , a molécula que transporta oxigênio no sangue. [ 7 ]
Traço talassêmico alfa: há alteração de dois genes alfa e o indivíduo pode ter anemia leve e microcitose no hemograma, além de poder apresentar palidez e adinamia, às vezes. Doença da hemoglobina (Hb) H: cursa com anemia moderada a grave, pois aqui ocorre a mutação de 3 dos genes alfa.
