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A talassemia alfa resulta da redução da produção das cadeias polipeptídicas alfa decorrente da deleção de um ou mais genes alfa. As pessoas normalmente têm quatro genes alfa (dois em cada par de cromossomos) porque o gene alfa é duplicado.
O que é talassemia alfa? A produção da globina alfa depende de 4 genes alfa funcionantes que estão nos cromossomos 16, sendo dois genes em cada cromossomo. Pessoas com alfa talassemia apresentam mutações no cromossomo 16 e são classificadas conforme o número de genes alfa mutados.
Há 1 dia · Caracterizada como uma doença de origem genética, a Talassemia na forma grave pode apresentar sintomas nos primeiros anos de vida. Conheça as causas. Artigo revisado e validado por nossos médicos especialistas.
Talassemia alfa. É causada por uma alteração na molécula alfa-globina das hemoglobinas do sangue, e pode ser dividida em: Traço alfa talassêmico: é caracterizado por anemia leve devido à diminuição de apenas uma cadeia alfa-globina;
As talassemias são um grupo de doenças hereditárias resultantes de um desequilíbrio na produção de uma das quatro cadeias de aminoácidos que compõem a hemoglobina (a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta o oxigênio). Os sintomas dependem do tipo de talassemia.
A alfa-talassemia (α-talassemia) é uma forma de talassemia que envolve os genes HBA1 [5] e HBA2. [6] As talassemias são um grupo de doenças hereditárias do sangue que resultam na produção prejudicada de hemoglobina , a molécula que transporta oxigênio no sangue. [ 7 ]
Traço talassêmico alfa: há alteração de dois genes alfa e o indivíduo pode ter anemia leve e microcitose no hemograma, além de poder apresentar palidez e adinamia, às vezes. Doença da hemoglobina (Hb) H: cursa com anemia moderada a grave, pois aqui ocorre a mutação de 3 dos genes alfa.
