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Definição da doença. A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma leucodistrofia ligada ao X, caracterizada por atraso no desenvolvimento, nistagmo, hipotonia, espasticidade e atraso mental variável. É classificada em três sub-formas com base na idade de início e gravidade: PMD neonatal, de transição e clássica (ver estes termos).
A Pelizaeus-Merzbacher chamada de PMD (na sigla em inglês), é uma doença degenerativa rara e é caracterizada pela falta da substância mielina no sistema nervoso. A mielina é uma substância que tem como função no organismo estimular os impulsos nervosos.
A doença de Pelizaeus-Merzbacher é uma doença genética rara, que atinge uma pessoa a cada 400 mil – geralmente indivíduos do sexo masculino, pois é ligada ao cromossomo X. O gene alterado, PLP1, tem uma atividade importante para a formação da bainha de mielina, que envolve as células do sistema nervoso e permite uma comunicação ...
Definição da doença. A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) em portadores do sexo feminino é a apresentação da PMD (ver este termo) nalgumas mulheres portadoras de mutações no gene PLP1 (Xq22).
18 de jun. de 2012 · Pacientes com a Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD na sigla em inglês) apresentam alterações na mielina, uma camada gordurosa que envolve os nervos e que é essencial ao seu funcionamento....
16 de set. de 2023 · Neste contexto, a Síndrome Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma leucodistrofia ligada ao cromossomo X, caracterizada pelo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor em crianças.
A Pelizaeus-Merzbacher chamada de PMD (na sigla em inglês), é uma doença degenerativa rara e é caracterizada pela falta da substância mielina no sistema nervoso. A mielina é uma substância que tem como função no organismo estimular os impulsos nervosos.
