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Há 2 dias · A Síndrome de Williams, ou síndrome de Williams-Beuren, é uma doença genética rara, caracterizada por uma desordem cromossômica que pode levar a problemas de saúde subsequentes, além de alterações no desenvolvimento da criança.
Síndrome de Williams designa uma alteração genética que se apresenta como fácies típicas e aparência diferenciada, nariz arrebitado e pequeno, lábios cheios e cabelos encaracolados, o chamado “rosto de gnomo” ou “rosto de fadinha”.
A Síndrome de Williams-Beuren é uma doença multissistêmica, devido a alteração estrutural do cromossomo 7, em que possui a deleção de aproximadamente 25 genes contíguos. Foi descrita em 1961, por Williams e, em 1962, por Beuren.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor.
A Síndrome de Williams ou Síndrome de Williams-Beuren (SWB) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams.
A síndrome de Williams-Beuren é uma condição genética rara que afeta a elasticidade dos vasos sanguíneos, pulmões, intestinos e pele, levando a características como cabeça pequena ou inchaço ao redor dos olhos. Entenda melhor o que é a síndrome de Williams-Beuren, suas características,...
9 de abr. de 2023 · A síndrome de Williams é uma condição rara que compromete todo o organismo, tem origem genética e que não é transmissível. Por isso, o diagnóstico precoce e acompanhamento médico ao longo da vida são essenciais!
