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27 de jan. de 2021 · A síndrome de Usher é uma doença de origem genética, hereditária, que tem como principais sintomas a perda da visão e de audição (ou a surdez, no caso de recém-nascidos). Afeta entre 4 e 17 de cada 100 pessoas. E quem tem essa doença também são chamadas de surdo-cegas.
A síndrome de Usher se caracteriza pela associação de retinose pigmentar (RP) e surdez congênita, parcial ou total ( ¹). É uma doença autossômica, herdada recessivamente (2). As primeiras publicações, descrevendo a associação de RP e surdez, foram feitas por Von Graefe em 1858 e Liebreich em 1861 (3).
- Josilene de Carvalho Soares Liarth, Ednaldo Atem Gonçalves, João Orlando Ribeiro Gonçalves, Daniela ...
- 2002
A síndrome de Usher, também chamada de síndrome Hallgren, síndrome Usher-Hallgren ou síndrome de disacusia, consiste em um conjunto de doenças genéticas (autossômica recessiva) que é caracterizada pela presença de deficiência auditiva neurossensorial, havendo a presença ou não de disfunção vestibular e retinose pigmentar.
O que é Síndrome de Usher? Síndrome de Usher é uma doença hereditária caracterizada pela deficiência auditiva e perda progressiva da visão. A perda da visão se dá devido à retinose pigmentar (RP), uma doença degenerativa da retina que geralmente aparece na adolescência ou início da idade adulta.
Definição da doença. O síndrome de Usher (US) é caracterizado pela associação de surdez neurossensorial (normalmente congénita) com retinite pigmentosa e perda progressiva da visão. ORPHA:886. Nível de Classificação: Patologia. Sinónimo (s): Síndrome de retinite pigmentosa-surdez. Prevalência: 1-9 / 100 000. Hereditariedade: Autossómica recessiva.
Síndrome do Usher. A comunicação com o tato facilita a vida dos portadores da doença, que afeta a audição e a visão. De origem genética, a síndrome tem graus variáveis se associando a surdez, presente já no nascimento, com a perda gradual da visão, que se inicia na infância ou na adolescência. A cegueira, parcial ou total, é ...
8 de fev. de 2024 · A síndrome de Usher é uma doença genética que ocorre quando existem mutações (defeitos) em genes que são importantes para a função de ambos os fotorreceptores na retina e nas células ciliadas da cóclea ou do ouvido interno. As mutações mais comuns são as mutações no gene MYO7A, seguidas pelas mutações no gene CDH23 .
