Resultado da Busca
Há 2 dias · A síndrome do X frágil, também conhecida como síndrome de Martin-Bell, é uma condição genética e hereditária que afeta o desenvolvimento neurológico. Assim, a doença causa deficiências intelectuais, dificuldade de aprendizado e problemas físicos.
- Redatora
9 de nov. de 2018 · A síndrome do X frágil é uma doença genética hereditária transmitida de pais para filhos que causa incapacidades intelectuais e de desenvolvimento. É também conhecida como síndrome de Martin-Bell. A doença é a causa hereditária mais comum de incapacidade mental em meninos.
1 de jul. de 2022 · A síndrome do X frágil (SXF), também conhecida como síndrome de Martin-Bell, é uma condição genética com hereditariedade ligada ao X. Podem ser afetados tanto meninos quanto meninas, mas a gravidade é muito maior nos meninos. As características típicas incluem um rosto comprido, testa e queixo proeminentes, orelhas grandes ...
Síndrome do X frágil. Síndrome do X frágil. Síndrome do X frágil. Rapaz com orelhas grandes e salientes características da síndrome do X frágil. Sinónimos. Síndrome de Martin–Bell, [ 1] síndrome de Escalante. Especialidade. Genética médica, pediatria, psiquiatria. Sintomas.
16 de nov. de 2016 · A síndrome do X frágil (FXS ou SXF) é uma condição genética e hereditária, responsável por grande número de casos de deficiência mental e distúrbios do comportamento, que afeta um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil mulheres. A síndrome é causada por mutações no gene FRM1 ( Fragile X Mental Retardation 1 ...
- Maria Helena Varella Bruna
22 de mar. de 2023 · A síndrome do X frágil, também denominada síndrome de Martin-Bell, é uma doença genética hereditária rara associada a déficit cognitivo, que pode variar de ligeiro a grave, e que pode estar associada também a distúrbios comportamentais e características físicas típicas.
Genética médica. A síndrome do X frágil também chamada de síndrome de Martin Bell é a causa mais comum de retardo mental herdado. Incide em, aproximadamente, 1 em 1200 homens e 1 em 2500 mulheres.