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A porfiria é uma doença rara que surge devido a um defeito na produção da hemoglobina, causando sintomas como tontura, fraqueza muscular, náuseas ou dor e queimação na pele, dependendo do tipo que porfiria, como cutânea, aguda ou hepática crônica. Entenda o que é porfiria, sintomas,...
Há 5 dias · A condição possui oito causas diferentes e pode se manifestar em qualquer idade. Entenda como é feito o diagnóstico de porfiria. Artigo revisado e validado por nossos médicos especialistas.
A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Existem dois tipos de porfirias. A primeira diz respeito à genética hereditária e a segunda divide as porfirias em cutânea e aguda, com sintomas e sinais específicos.
A Associação Brasileira de Porfiria – ABRAPO foi criada para divulgar, difundir informações a respeito, dar apoio às pessoas com porfirias, promover integração entre médicos e pacientes de diferentes regiões do Brasil, e para ser a voz desses pacientes.
As porfirias agudas causam crises intermitentes de dor abdominal e sintomas neurológicos; alguns tipos também têm manifestações cutâneas que são desencadeadas pela exposição ao sol. As crises têm muitos gatilhos, incluindo hormônios, fármacos, dietas de baixa caloria e pobres em carboidratos e ingestão de álcool.
27 de mar. de 2018 · Existe um tipo de porfiria que não é transmitida pelos pais. A porfiria cutânea tardia, em 25% dos casos, é causada por um gene dominante. Porém, existe o tipo esporádico, que não possui correlação genética conhecida, ou seja, não é transmitida pelos pais, mas causada por uma mutação aleatória.
Essas deficiências, juntamente com outros fatores, sobretudo a regulação positiva da primeira etapa normalmente controladora da taxa na via, possibilitam que os precursores do heme se acumulem, causando toxicidade. Porfirias são definidas pela deficiência enzimática específica.
