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11 de mai. de 2020 · El síndrome de Frasier (SF) es un desorden infrecuente de la diferenciación sexual, con disgenesia gonadal y glomerulopatía progresiva. La mayoría de los casos presenta cariotipo 46,XY: seudohermafroditismo masculino con gónadas disgenéticas, genitales internos y externos ambiguos o femeninos, riesgo tumoral para gonadoblastoma y/o tumor de Wilms.
Se reporta un paciente con síndrome de Frasier: nefropatía, disgenesia gonadal y daño renal progresivo y severo durante la infancia. El síndrome de Frasier es una entidad poco frecuente, que ocasiona enfermedad renal crónica terminal, por lo general, en adultos jóvenes, segunda o tercera décadas de la vida. La nefropatía
Criança acompanhada no setor de vias lacrimais da UNIFESP desde 9 meses de idade, sexo feminino, branca, natural e procedente de São Paulo, com síndrome de Fraser, apresentando lacrimejamento em olho direito desde o nascimento (figura 1).
El cuadro es compatible con síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú. Palabras clave: Síndrome de Frasier, fallo renal crónico, disgerminoma. Abstract: Frasier´s syndrome is a rare disease caused by a mutation in the WT1 gene and is characterized by male pseudo hermaphroditism, gonadal dysgenesis 46XY and glomerular disease.
Frasier syndrome is inherited in an autosomal dominant fashion, indicating the need for only one mutated allele in a cell to lead to expression of the disease. Mutations predominantly occur de novo, allowing for expression in an individual that has no family history of it. The mutations occur during gamete formation or early in embryogenesis.
A síndrome de Fraser é uma rara desordem cromossômica autossômica recessiva, descrita pela primeira vez em 1962 (Fraser), cuja característica clínica mais consistente é a criptoftalmia, entre outras manifestaçöes oftálmicas, associada a várias anomalias crânio-facias e sistêmicas, incluindo malformaçöes de ouvido (pavilhäo auricular, conduto auditivo externo, ouvido médio e ...
